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什么是PGD/PGS?

PGD/PGS(Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening)胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術,進行試管嬰兒技術助孕時,在胚胎移植之前,對早期胚胎進行染色體非整倍體非平衡易位單基因疾病檢測,以期挑選染色體正常的胚胎植入子宮,提高患者的臨床妊娠率、降低流產率。

與傳統依賴顯微鏡技術挑選形態學等級高的胚胎進行移植的胚胎形態學相比,PGS可直接對胚胎的遺傳物質進行分析,對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測,準確判斷胚胎是否存在染色體異常,篩選出真正健康的胚胎。有臨床試驗數據顯示,PGS可將接受輔助生殖治療的反復流產人群的流產率從33.5%降低至6.9%(Hodes-Wertz B,2012),同時將臨床妊娠率從依賴形態學的45.8%提高至70.9%(Yang,2012)。Martin D.Keltz等人最新發布的研究結果顯示,PGS可以顯著改善IVF的各項指標。見表1。

表1. 形態學與PGS篩選的胚胎移植后多項指標對比

移植率(Implantation rate) 臨床妊娠率(Clinical pregnancy rate) 持續妊娠率(Ongoing pregnancy rate) 多胎妊娠率(Multiple pregnancy rate) 流產率(Miscarriage)
IVF(-PGS) 19.15% 43.91-45.8% 32.49-41.7% 34.38% 26.01-33.5%
IVF(+PGS) 45-52.63% 55-70.9% 61.54-92% 8.33% 6.9 -11.11%

數據來源:

Brooke Hodes-Wertz, Jamie Grifo, et al. Idiopathic recurrent miscarriage is caused mostly by aneuploid embryos. Fertil Steril. 2012;98(3):675-80.

Yang Z, Liu J, Collins GS,. Selection of single blastocysts for fresh transfer via standard morphology assessment alone and with array CGH for good prognosis IVF patients: results from a randomized pilot study. Mol Cytogenet. 2012;5(1):24.

Martin D. Keltz, Mario Vega, et al.Preimplantation genetic screening (PGS) with Comparative genomic hybridization (CGH) following day 3 single cell blastomere biopsy markedly improves IVF outcomes while lowering multiple pregnancies and miscarriages. J Assist Reprod Genet. 2013 Oct;30(10):1333-9.