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貝比安無創DNA產前檢測FAQ

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案例分享:

案例1

患者為t(3;14)(q29;q23)平衡易位攜帶者,曾于2002年自然受孕生育1名健康女嬰,但在2003-2009年的三次懷孕中,胎兒均被檢查出非平衡易位異常而選擇終止妊娠。

該夫婦通過卵胞漿內單精子注射(ICSI)受精,供獲得9個胚胎,受精卵發育到卵裂階段后活檢。對活檢樣本進行科孕安檢測的結果表明,1號和3號胚胎為非整倍體,2號、4號、9號和12號胚胎攜帶3號染色體和14號染色體非平衡易位,8號胚胎為正常二倍體。目前胚胎已冷凍保存,待后續移植。

檢測結果見下圖1。


案例2

患者36周歲不孕已有4年,先后進行過多次IVF,采用傳統方法選取形態學優良胚胎進行移植,但均失敗。患者身體檢查顯示健康狀況良好,無多系統的功能異常,月經周期正常。用CNV-Seq對該夫婦二人的基因組DNA進行測序,未發現有臨床意義的大于300Kb的CNV,提示二人的核型正常。

此次,該夫婦行卵胞漿內單精子注射(ICSI)共獲得6個胚胎,胚胎發育至第3天時取活檢樣品進行科孕安檢測,檢測結果發現:1號、5號、6號胚胎為非整倍體,2號、4號胚胎染色體正常,可用于移植,目前胚胎已移植成功,貝比安無創DNA產前檢測及羊水穿刺均證實胎兒未見染色體異常。

檢測結果見下圖1。

科孕安臨床案例

圖1. 兩例植入前胚胎科孕安檢測結果

A:案例1中科孕安對3號染色體和14號染色體的檢測結果圖,以每20Kb測序單元的平均測序read數的log2值為Y軸,以連續測序的20Kb測序單元為X軸。紅色區域為重復序列,黑色區域為著絲粒。[Log2(3/2)]處的虛線表示100%的染色體增加(重復),[Log2(1/2)] 處虛線表示100%染色體丟失(缺失)。每一條染色體的CNV平均值用藍線標記。

結果顯示:2號胚胎在3q29-qter區段存在一3.8 Mb的缺失和14q24.2-qter區段存在一36 Mb的重復;4號胚胎在3q29-qter 區段存在一3.8 Mb重復和14q24.2-qter區段存在一 36 Mb的缺失。

B:同心圓從外圈到里圈分別顯示了案例2中6號、1號、2號、4號和5號胚胎的24條染色體的狀況。對于22條常染色體,灰色底紋同心圓表示沒有發現CNV(2個拷貝);紅色底紋表示該染色體區域缺失(1個拷貝);綠色底紋表示該染色體區域重復(3個拷貝)。

結果顯示:1號胚胎(19號三體,9號長臂部分單體);2號胚胎(二倍體);4號胚胎(二倍體);5號胚胎(9號三體,2號長臂部分三體);6號胚胎(47,XXY)。