技術優勢

全外顯子組測序可一次性檢測與大多數疾病相關的基因變異,同時結合臨床表型全面分析,讓臨床獲知致病原因及相關的基因變異情況,可有效提升確診幾率,縮短診療時效。
反之,若使用傳統檢測方式,患者可能需要多方嘗試不同的診斷方式、花費高額時間和經濟成本。此外,還可能由于傳統檢測方法陽性率較低的原因,而無法獲得確診!

與傳統檢測方式相比,全外顯子組測序具有耗時短、檢測費用較低、對樣品的要求量少等特點,已經成為臨床上找尋疾病致病基因的重要方法。

表1.各項基因檢測技術比較

基因芯片檢測單基因/基因Panel檢測全外顯子組測序
檢測基因數量熱點基因幾十至幾百約20,000
檢測基因變異類型CNVs或SNPsSNPs和nDelSNPs、InDel或CNV(可選)
檢測周期4周左右4周至5周4-6周
遺傳病診斷15%-20%約25%約50%

CNVs:染色體拷貝數變異 SNPs:單核替酸多態性 InDel:插入缺失突變

*基于貝瑞基因全外顯子組檢測統計數據