技術原理

全外顯子組檢測是運用目標序列捕獲技術將全基因組中的全部外顯子序列捕獲并進行高通量測序,一次檢測人類基因組中約20,000個目標基因。通過將基因組DNA隨機打斷,采用液相雜交的方法對目標區域進行捕獲,構建小片段測序文庫,完成測序檢測(平均測序深度100X以上),經過base calling后,對測序數據進行數據產量統計以及SNP、InDel檢測及注釋。通過目標區域測序,可以對候選位點或候選基因進行驗證,也可以進一步找到候選區域或候選基因內的易感位點,適用于候選基因關聯分析等研究。全外顯子測序適合基于家系或散樣的單基因遺傳病研究。

配合貝瑞和康自主研發的以VeritaTrekker?(變異位點檢索系統)和Enliven?(變異位點注釋系統)為核心的信息分析流程可以快速、準確的完成樣本檢測。

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圖1.全外顯子捕獲測序技術流程圖

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圖2. 信息分析流程圖

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圖3. Enliven?注釋分析流程